आनुवंशिकी की परिभाषा आनुवांशिकी जीवों में जीन और वंशानुक्रम का अध्ययन है। विज्ञान की इस शाखा का एक आकर्षक इतिहास है, 19 वीं शताब्दी से जब वैज्ञानिकों ने यह अध्ययन करना शुरू किया कि जीवों को अपने माता-पिता से कैसे विरासत में मिला है, तो आज तक जब हम जीवित चीजों के “स्रोत कोड” को अक्षर-दर-अक्षर पढ़ सकते हैं।जेनेटिक्स इस बात को लेकर जिज्ञासा के साथ शुरू हुआ कि चीजें किस तरह से हैं – बच्चे एक माता-पिता से दूसरे से अधिक क्यों मिलते हैं? कुछ प्रजातियां एक-दूसरे से अधिक दूसरों की तरह क्यों मिलती हैं?
यह जीव विज्ञान के लिए लगभग सार्वभौमिक उत्तर पुस्तिका में विकसित हुआ है। एक जीव के लिए “स्रोत कोड” या “खाका” पढ़ने से, वैज्ञानिक आज अक्सर यह इंगित करने में सक्षम हैं कि एक जीव कहाँ से आया है, यह समय के साथ कैसे बदल गया है, यह किन बीमारियों का विकास हो सकता है, और इसकी जीवन प्रक्रियाएँ कैसे समान होती हैं या अन्य जीवों से अलग।
जेनेटिक्स का इतिहास
19 वीं शताब्दी में, यह ज्ञात था कि संतान अपने माता-पिता से मिलते जुलते हैं – लेकिन ऐसा क्यों हुआ, इसके बारे में लगभग कुछ भी नहीं पता था। कुछ बच्चों ने “एक के बाद एक माता-पिता” को क्यों लिया, लेकिन दूसरे को नहीं। पौधों और जानवरों में ऐसी संतानें क्यों हो सकती हैं जिनके माता-पिता में कोई लक्षण नहीं थे? कुछ प्रजातियाँ एक-दूसरे से अधिक दूसरों की तरह क्यों मिलती हैं?
19 वीं शताब्दी में, ग्रेगर मेंडल ने मटर के पौधों को प्रजनन करके वंशानुगत तरीके से जांचना शुरू किया। उन्होंने कई पीढ़ियों में मटर के पौधों के कई लक्षणों को ट्रैक किया, यह रिकॉर्ड करते हुए कि किस प्रकार के माता-पिता संतानों से किस तरह के थे। उन्होंने गणित को प्रमुख और पुनरावर्ती जीनों के पीछे सफलतापूर्वक खींचा – पहला अनुभवजन्य साक्ष्य जो लक्षण वास्तव में माता-पिता से संतान के लिए कुछ औसत दर्जे के तरीके से नीचे पारित किए गए थे।
उसी समय के आसपास, चार्ल्स डार्विन सूखे के समय के दौरान द्वीप के खंडों और बहुत कुछ होने पर लक्षणों में परिवर्तन की जांच करने के बाद, “मूल की उत्पत्ति” लिख रहे थे। डार्विन ने निष्कर्ष निकाला कि जो लक्षण अस्तित्व के लिए सबसे उपयुक्त थे, उन लक्षणों को पारित करने के लिए जीवित रहने की सबसे अधिक संभावना थी, समय के साथ समग्र आबादी के लक्षणों में परिवर्तन।
आनुवंशिकी का क्षेत्र धीरे-धीरे आगे बढ़ा। 20 वीं शताब्दी के प्रारंभ में, प्रकाश सूक्ष्मदर्शी का उपयोग करने वाले वैज्ञानिकों ने एक सेल के नाभिक में देखने के लिए पर्याप्त शक्तिशाली संदेह किया कि गुणसूत्र आनुवंशिक जानकारी की सीट थे। वे गुणसूत्र वंशानुक्रम को वंशानुक्रम से जोड़ने में सक्षम थे, यह साबित करते हुए कि वंशानुगत लक्षणों के लिए “निर्देश” यूकेरियोटिक कोशिकाओं के नाभिक के भीतर गुणसूत्रों पर किए गए थे।
आनुवंशिकी का प्रभाव
जीन अनुक्रमण के आगमन से पहले, वैज्ञानिकों ने अपनी भौतिक विशेषताओं का अध्ययन करके जीवों के रिश्तों को एक-दूसरे के प्रति अनुमान लगाया। समान विशेषताओं वाले जीवों को अक्सर संबंधित माना जाता था – भले ही कई उदाहरण अभिसरण विकास से ज्ञात थे, जहां दो असंबंधित जीव अलग-अलग समान लक्षण विकसित करते हैं।जीन अनुक्रमण और आणविक आनुवंशिकी के आगमन के साथ- आणविक स्तर पर डीएनए अणु को पढ़ने की क्षमता का जिक्र करते हुए- सीधे वंश वंश का पता लगाना संभव हो गया। वैज्ञानिक अब एक सेल के स्रोत कोड को पढ़ सकते हैं और निर्धारित कर सकते हैं कि कहां, और मोटे तौर पर कब, एक जीव का जीनोम बदल गया।
कुछ महिलाएं जिनके जीन में BRCA1 / 2 जीन का कुछ उत्परिवर्तन होता है, उदाहरण के लिए, स्वस्थ होने पर भी उनके स्तनों और अंडाशय को हटाने का विकल्प चुनती हैं – क्योंकि उन्हें पता है कि इस बात की अधिक संभावना है कि वे इन अंगों में कैंसर का विकास करेंगी।2013 में, एंजेलिना जोली ने अपनी पसंद के साथ सार्वजनिक रूप से जाकर अपने स्तनों को सार्वजनिक कर सुर्खियां बटोरीं, क्योंकि एक आनुवांशिक परीक्षण के जरिए पता चला कि उन्हें किसी दिन 87% स्तन कैंसर होने की संभावना थी।
अन्य मामलों मे आनुवंशिकीविद् लोगों को बता सकते हैं कि वे एक गंभीर बीमारी विकसित करेंगे – लेकिन अभी तक इसे होने से रोकने के लिए उपकरण नहीं हैं। हंटिंगटन की बीमारी वाले परिवारों में, उदाहरण के लिए, पता लगा सकते हैं कि क्या उनके पास इस विनाशकारी और अनिवार्य रूप से घातक मनोभ्रंश के लिए जीन है। लेकिन वे इस जानकारी के साथ क्या कर सकते हैं?
स्वास्थ्य बीमा कंपनियों से एक अप्रत्याशित आर्थिक चुनौती आई है। बीमा कंपनियों ने हमेशा अपना पैसा जुए के जरिए बनाया है कि कौन बीमार था और कौन नहीं। अब जब उपकरण कंपनियों के लिए मौजूद हैं, तो यह पता लगाने के लिए कि कौन बहुत अधिक विस्तार से बीमार होने की संभावना है, चिंताएं उठाई गई हैं कि अस्वस्थ जीन वाले लोगों को स्वस्थ जीन वाले लोगों की तुलना में स्वास्थ्य बीमा के लिए बहुत अधिक शुल्क लिया जा सकता है।
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