म्यूटेशन की परिभाषा म्यूटाजेनिक एजेंट जैसे कार्सिनोजेन्स या उच्च-ऊर्जा विकिरण जीनोमिक सामग्री में बदलाव लाते हैं। कुछ उत्परिवर्तन डीएनए या आरएनए प्रतिकृति तंत्र में त्रुटि दर के प्राकृतिक उपोत्पाद के रूप में होते हैं। एक उत्परिवर्तन का परिणाम हानिकारक, लाभकारी, तटस्थ या यहां तक कि चुप भी हो सकता है। उत्परिवर्तन एक विशिष्ट कार्य के नुकसान या लाभ को जन्म दे सकता है, अभिव्यक्ति के स्तर में परिवर्तन या चरम मामलों में, यहां तक कि भ्रूण की सुस्ती भी
उत्परिवर्तन के प्रकार
उत्परिवर्तन को विभिन्न तरीकों से वर्गीकृत किया जा सकता है, उत्परिवर्तन के कारण के आधार पर, जीन उत्पाद के कार्य पर इसका प्रभाव या स्वयं जीन की संरचना में परिवर्तन।म्यूटाजेनिक एजेंट जैसे कार्सिनोजेन्स या उच्च-ऊर्जा विकिरण जीनोमिक सामग्री में बदलाव लाते हैं। कुछ उत्परिवर्तन डीएनए या आरएनए प्रतिकृति तंत्र में त्रुटि दर के प्राकृतिक उपोत्पाद के रूप में होते हैं।
एक उत्परिवर्तन एक नुकसान-का-कार्य या लाभ-का-कार्य उत्परिवर्तन हो सकता है, जो इस बात पर निर्भर करता है कि जीन उत्पाद निष्क्रिय है या गतिविधि में वृद्धि हुई है। हर एलील की दो प्रतियों के साथ हेटेरोजाइट्स में, कुछ उत्परिवर्तित जीन उत्पाद जंगली प्रकार के एलील के प्रभाव को दबा सकते हैं। इन्हें प्रमुख नकारात्मक उत्परिवर्तन कहा जाता है।ये सभी प्रभाव एक जीन या संबद्ध गुणसूत्र सामग्री की संरचना में परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं। इन संरचनात्मक परिवर्तनों को प्रतिस्थापन, विलोपन, सम्मिलन, प्रवर्धन या अनुवाद के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है।
स्थानापन्न उत्परिवर्तन
प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन एक ऐसी स्थिति है जहां एक एकल न्यूक्लियोटाइड को दूसरे में बदल दिया जाता है। डीएनए या आरएनए डबल-स्ट्रैंड वाले जीवों में, इसका आमतौर पर मतलब है कि संबंधित आधार जोड़ी भी बदल जाती है। उदाहरण के लिए, A: T बेस पेयर को G: C बेस पेयर या T: A बेस पेयर में बदला जा सकता है। इस परिवर्तन की स्थिति के आधार पर, इसके कई प्रकार के प्रभाव हो सकते हैं।
अत्यधिक संरक्षित क्षेत्रों में, डीएनए के कोडिंग और विनियामक हिस्सों में, म्यूटेशन अक्सर हानिकारक प्रभाव पैदा करते हैं। अन्य, अधिक परिवर्तनशील खंड अधिक मिलनसार हैं। प्रमोटर क्षेत्र या जीनोम के अन्य नियामक भागों में, एक प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन जीन अभिव्यक्ति या उत्तेजना के लिए जीन की प्रतिक्रिया को बदल सकता है। कोडिंग क्षेत्र के भीतर, कोडन के तीसरे या डगमगाने की स्थिति में प्रतिस्थापन को मौन उत्परिवर्तन कहा जाता है क्योंकि अमीनो एसिड अनुक्रम में कोई परिवर्तन नहीं होता है। जब एक प्रतिस्थापन म्यूटेशन के परिणामस्वरूप एक नया एमिनो एसिड होता है लेकिन समान गुणों के साथ – यह एक तटस्थ या संरक्षित म्यूटेशन है। उदाहरण के लिए, यदि एसपारटिक एसिड को ग्लूटामिक एसिड के साथ प्रतिस्थापित किया जाता है, तो एक उचित मौका है कि प्रोटीन के जैव रसायन में बहुत कम बदलाव होंगे।
सम्मिलन और हटाए गए
सम्मिलन और विलोपन न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के छोटे हिस्सों को जोड़ने या हटाने का उल्लेख करते हैं। इस प्रकार के उत्परिवर्तन आमतौर पर प्रतिस्थापन की तुलना में अधिक निस्तेज होते हैं क्योंकि वे फ्रेम शिफ्ट म्यूटेशन का कारण बन सकते हैं, म्यूटेशन साइट के पूरे अमीनो एसिड अनुक्रम को नीचे की ओर बदल सकते हैं। वे पॉलीपेप्टाइड की लंबाई में बदलाव का कारण बन सकते हैं, या तो असामान्य रूप से लंबे प्रोटीन का निर्माण करते हैं जो समुच्चय या छोटे पॉलीपेप्टाइड का कारण बनते हैं जो गैर-कार्यात्मक होते हैं और सेल के अनुवाद तंत्र को रोक सकते हैं।
बड़े पैमाने पर उत्परिवर्तन
आनुवंशिक सामग्री में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन बड़े पैमाने पर भी हो सकता है, कभी-कभी हजारों बेस जोड़े और न्यूक्लियोटाइड शामिल होते हैं। इस प्रकार के उत्परिवर्तन में प्रवर्धन शामिल हैं, जहां आनुवंशिक सामग्री के खंड कई प्रतियों में मौजूद होते हैं, और विलोपन होते हैं, जहां आनुवंशिक सामग्री का एक बड़ा हिस्सा हटा दिया जाता है। कभी-कभी, जीनोम के कुछ हिस्सों को एक अलग गुणसूत्र में बदल दिया जाता है, या एक ही स्थिति में पुनर्निवेशित किया जाता है, लेकिन एक औंधा अभिविन्यास में। ट्रांसलोकेशन और विलोपन एक साथ जीन ला सकते हैं जो आम तौर पर एक-दूसरे से बहुत दूर रखे जाते हैं, या तो मोज़ेक पॉलीपेप्टाइड्स के गठन की ओर अग्रसर होते हैं, या विभेदक रेग में होते हैं
उत्परिवर्तन के उदाहरण
उदाहरण के लिए, बिल्ली जाति के जंतुओं में ही कितना भेद है : बिल्ली, शेर, चीता, सिंह, सभी इसी वर्ग के जंतु हैं। इसी प्रकार, कुत्तों में देशी, शिकारी, बुलडाग, झबरा, आदि कई नस्ल दिखलाई देते हैं।
सिकल सेल रोग और मलेरिया
सिकल सेल रोग (एससीडी), लाल रक्त कोशिकाओं पर इसकी विशिष्ट बीमारी के प्रभाव के कारण तथाकथित, आमतौर पर रक्त के थक्कों, एनीमिया और दर्द के मुकाबलों के माध्यम से प्रकट होता है जिसे “सिकल सेल संकट” के रूप में जाना जाता है। जबकि इनमें से कई लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। दवा के साथ, वे अभी भी अपने वाहक के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम करते हैं।
हालांकि दुर्लभ और एक उत्परिवर्तन माना जाता है, एससीडी अपेक्षाकृत अच्छी तरह से शोध किया गया है। यह 11 वें गुणसूत्र पर होता है, और दोनों माता-पिता से एक असामान्य हीमोग्लोबिन जीन की विरासत द्वारा उत्प्रेरित होता है। जहां तक वैश्विक प्रचलन है, एससीडी पश्चिम अफ्रीकी आबादी के बीच सबसे अधिक प्रचलित है, जिसमें लगभग 4.0% की दर है
शोध बताते हैं कि पश्चिम अफ्रीका में एससीडी का प्रचलन एक मौका घटना नहीं है। स्वास्थ्य पर इसके प्रभावों के बावजूद, एससीडी को मच्छरों से मलेरिया के अनुबंध के जोखिम को कम करने के लिए भी दिखाया गया है। जैसा कि पश्चिम अफ्रीका की जलवायु मलेरिया को पनपने देती है, एससीडी आबादी की सुरक्षा के साधन के रूप में कार्य करता है।
सभी में, एससीडी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के एक उदाहरण के रूप में कार्य करता है जो आबादी को इसके प्रभावों से लाभान्वित करता है। यह, इस कारण से, कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन दशकों और यहां तक कि शताब्दियों तक भी होते हैं।
क्लाइनफेल्टर के कैलिकोस
बिल्लियों में, एक्स गुणसूत्र सेक्स से संबंधित जानकारी से अधिक वहन करता है। उदाहरण के लिए, फर रंग, एक्स गुणसूत्र पर किया जाता है।इसके अलावा, फर का रंग सांकेतिक है। जैसे कि पुरुष बिल्लियाँ आमतौर पर केवल एक X गुणसूत्र प्राप्त करती हैं और मादा बिल्लियाँ दो X गुणसूत्रों को प्राप्त करती हैं, मादा बिल्लियों में नर बिल्लियों की तुलना में बहुरंगी फर पैटर्न होने की अधिक संभावना होती है।
यह विशेष रूप से कैलिको के लिए सच है, एक बिल्ली जो अपने हड़ताली नारंगी और काले फर के लिए जानी जाती है। ब्लैक फर के लिए जीन को नारंगी एक्स के लिए जीन के समान एक्स गुणसूत्र पर नहीं ले जाया जा सकता है, जो कैलिको बिल्लियों को लगभग विशेष रूप से महिला बनाता है।यह एक पुरुष कैलिको के अस्तित्व को असंभव नहीं बनाता है। दो एक्स क्रोमोसोम या जीनोटाइप XXY के साथ पुरुष बिल्लियाँ, एक एक्स क्रोमोसोम पर नारंगी फर के लिए जीन और दूसरी तरफ काले फर के लिए जीन ले सकती हैं। इस तरह से, वे वास्तव में “क्लेनफेल्टर के कैलिकोस” हैं।
लैक्टोज टॉलरेंस
हमने पहले उल्लेख किया था कि कैसे एससीडी, कभी-कभी जीवन-धमकाने वाले शारीरिक लक्षणों द्वारा चिह्नित उत्परिवर्तन, पश्चिम अफ्रीका में मलेरिया को रोकने के लिए भी काम करता है। लैक्टोज सहिष्णुता एक और उत्परिवर्तन है जो उन लोगों को लाभान्वित करता है जिनके पास यह है।मानव शरीर मूल रूप से लैक्टेज का उत्पादन करने में असमर्थ थे, एक एंजाइम जो गाय के दूध में प्रोटीन को पचाता है, जीवन के पहले महीनों के बाद। ऐसा इसलिए है क्योंकि मानव अक्सर दूध का सेवन नहीं करता था – या अन्य डेयरी उत्पादों, इस मामले के लिए – वयस्कता में।
पाश्चुरीकरण का उदय, साथ ही साथ वाणिज्यिक खेती, लगभग इस पुरानी आदत से दूर हो गई। जैसा कि हम आज देख सकते हैं, सभी उम्र के लोग पनीर खाते हैं और दूध पीते हैं। बेशक, यह एक महत्वपूर्ण शारीरिक परिवर्तन के बाद आता है। एक उत्परिवर्तन जो मनुष्यों में लैक्टेज उत्पादन को बढ़ाता है, जो वर्तमान में पश्चिमी देशों में अधिक प्रचलित है, मनुष्य को पेट दर्द या मतली के बिना डेयरी उत्पादों को खाने की अनुमति देता है।SCD की तरह, यह उत्परिवर्तन बना रहता है क्योंकि यह मानवों को अधिक विविध प्रकार के स्रोतों के माध्यम से कैल्शियम और पोटेशियम जैसे महत्वपूर्ण पोषक तत्वों का उपभोग करने में मदद करता है।
संबंधित जीव विज्ञान शर्तें
गुणसूत्र – डीएनए का एक हिस्सा जो आनुवंशिक जानकारी को वहन करता है।
समरूप – एक शरीर के भीतर या दो प्रजातियों के बीच समान कार्य या संरचना होना।
आज हम आपको इस पोस्ट के माध्यम से म्यूटेशन की परिभाषा की जानकारी बता रहे है। हम आशा करते है कि म्यूटेशन की परिभाषा की जानकारी आपके लिए लाभदायक सिद्ध होगी। अगर म्यूटेशन की परिभाषा की जानकारी आपको अच्छी लगे तो इस पोस्ट को शेयर करे।