म्यूटेशन की परिभाषा म्यूटाजेनिक एजेंट जैसे कार्सिनोजेन्स या उच्च-ऊर्जा विकिरण जीनोमिक सामग्री में बदलाव लाते हैं। कुछ उत्परिवर्तन डीएनए या आरएनए प्रतिकृति तंत्र में त्रुटि दर के प्राकृतिक उपोत्पाद के रूप में होते हैं। एक उत्परिवर्तन का परिणाम हानिकारक, लाभकारी, तटस्थ या यहां तक ​​कि चुप भी हो सकता है।